A Apraxia de Fala na Infância (AFI) é um transtorno neurológico que afeta a capacidade das crianças de produzir sons articulados de fala, apesar de terem a compreensão do que desejam dizer.
Apraxia de Fala na Infância: novas descobertas genéticas
Recentemente, um estudo revolucionário realizado no Brasil trouxe à luz novos conhecimentos sobre as causas genéticas subjacentes a esse transtorno complexo. Os resultados prometem avanços significativos no entendimento e tratamento da AFI, especialmente para as crianças brasileiras que enfrentam essa condição desafiadora.
Um mapeamento genético inovador
A Associação Brasileira de Apraxia de Fala na Infância (Abrapraxia) uniu forças com o Centro de Estudo do Genoma Humano da Universidade de São Paulo (USP) para conduzir uma pesquisa sem precedentes no Brasil.
Em suma, o foco da pesquisa era realizar um mapeamento genético abrangente de crianças diagnosticadas com Apraxia de Fala grave. Desse modo, os esforços resultaram na identificação de 18 novos genes que estão ligados ao desenvolvimento desse transtorno neurológico.
Avançando além das fronteiras
Até o momento, a maioria dos estudos sobre a Apraxia de Fala tinha sido realizada nos Estados Unidos e na Austrália. No entanto, esse estudo inovador liderado pela geneticista Maria Rita os Bueno da USP marca a primeira vez que um mapeamento genético tão abrangente foi realizado no Brasil. Assim, as descobertas agora se somam ao corpo de conhecimento global sobre a AFI, expandindo nossa compreensão das origens genéticas desse transtorno.
A complexidade da Apraxia de Fala
A Apraxia de Fala na Infância é um desafio tanto para as crianças que a enfrentam quanto para seus pais e cuidadores. Isso porque embora a criança possa ter pleno entendimento do que deseja comunicar, o cérebro falha ao enviar os comandos necessários para os músculos envolvidos na articulação da fala, como a língua, os lábios e a mandíbula. Isso leva a uma desconexão entre o pensamento e a expressão verbal, causando frustração e dificuldades de comunicação.
Descobertas que têm o potencial de mudar vidas
A pesquisa inovadora conduzida pela USP e pela Abrapraxia trouxe à tona descobertas cruciais para o entendimento da AFI. Dessa forma, uma das conclusões mais importantes é que cerca de 60% dos casos de Apraxia de Fala são causados por mutações genéticas que ocorrem na própria criança, não sendo herdados dos pais.
Certamente, isso ajuda a dissipar os sentimentos de culpa que muitos pais enfrentam ao lidar com doenças genéticas em seus filhos.
Planejamento familiar informado
A pesquisa também tem implicações significativas para o planejamento familiar de casais que têm um filho com Apraxia de Fala. Visto que com base nas descobertas genéticas, os pais podem obter informações mais precisas sobre a probabilidade de terem outro filho com o mesmo transtorno.
Contudo, se a mutação genética for identificada, a chance de transmitir o transtorno para um futuro filho é de 50%, tornando possível tomar decisões informadas sobre a expansão da família.
Olhando para o futuro
Embora essa primeira fase da pesquisa tenha sido concluída, os esforços não param por aí. Uma vez que a equipe pretende continuar investigando os 40% dos casos em que as alterações genéticas responsáveis pela Apraxia de Fala ainda não foram identificadas.
Em resumo, esses esforços continuados visam aprofundar nossa compreensão das origens genéticas da AFI. Por consequência, melhorar as opções de tratamento e apoio disponíveis para as crianças e famílias afetadas.
Reconhecimento internacional
A relevância dessas descobertas transcende as fronteiras nacionais. Visto que a Abrapraxia apresentou os resultados do estudo na Conferência Nacional Apraxia Kids 2023, um evento dedicado a discutir e explorar avanços na compreensão e tratamento da AFI. Portanto, a visibilidade internacional do estudo destaca sua importância e promete contribuir para a cooperação global na luta contra a Apraxia de Fala.
